Autisme adalah Kondisi Genetik: Apa Kata Bukti Ilmiah Terbaru

Selama bertahun-tahun, penyebab Autisme sering diselimuti spekulasi dan mitos, mulai dari tuduhan pola asuh yang salah hingga klaim yang dikaitkan dengan vaksin atau obat-obatan tertentu.

Pada September 2026, National Autistic Society (NAS), organisasi Autisme terbesar di Inggris, menyatakan secara definitif bahwa Autisme adalah kondisi genetik. Deklarasi ini dinyatakan setelah tim riset mereka meninjau puluhan penelitian berkualitas tinggi tentang topik ini.^[1]

Lahir dengan Autisme, seumur hidup Autistik

Inti dari temuan ini sederhana namun penting: seseorang lahir sebagai penyandang Autisme akan tetap memiliki kondisi Autisme sepanjang hidupnya.^[2] Sebagian besar individu autistik memiliki kondisi ini karena gen yang diwariskan dari orang tua mereka. Itulah sebabnya Autisme kerap ditemukan pada lebih dari satu anggota dalam satu keluarga.

Faktor lain di luar genetik memang bisa berperan, tetapi jarang terjadi. Biasanya, faktor-faktor tersebut hanya muncul bersamaan dengan faktor genetik yang sudah ada, bukan sebagai penyebab tunggal.

Penting untuk dipahami bahwa genetik di sini tidak berarti ada satu gen Autisme yang bisa dideteksi dengan mudah. Sebaliknya, ribuan gen yang berbeda, yang masing-masing menyumbang pengaruh kecil, bekerja bersama-sama membentuk kecenderungan seseorang menjadi Autistik.^[3]

Riset genetika skala besar mendukung gambaran ini. Salah satu studi besar yang menganalisis lebih dari 63 ribu individu berhasil mengidentifikasi puluhan gen yang secara signifikan berkaitan dengan Autisme, sekaligus menunjukkan bahwa variasi genetik langka menyumbang porsi penting dari risiko Autisme secara individual.^[4]

Studi lain yang lebih baru bahkan mendekonstruksi keragaman fenotipe Autisme itu sendiri, menemukan bahwa kelompok-kelompok Autistik dengan presentasi klinis berbeda ternyata juga memiliki pola genetik dan jalur biologis yang berbeda pula.^[5]

Tidak ada tes genetik untuk mendiagnosis Autisme

Salah satu poin yang paling sering disalahpahami adalah anggapan bahwa jika Autisme bersifat genetik, maka semestinya ada tes genetik untuk mendeteksinya. Faktanya justru sebaliknya.

Karena begitu banyak gen yang terlibat, termasuk kombinasi antar-gen yang masih belum sepenuhnya dipahami, tidak ada tes genetik tunggal yang bisa memastikan atau meramalkan apakah seorang anak akan Autistik. Artinya, penyebaran gen ini sifatnya acak karena banyaknya kombinasi yang dapat memunculkan kondisi Autisme seseorang.

Tes genetik juga tidak bisa digunakan sebagai alat diagnosis Autisme. Diagnosis tetap harus melalui observasi klinis dan asesmen perkembangan oleh profesional yang kompeten, seperti psikolog anak, psikiater, atau dokter tumbuh kembang.

Bagaimana dengan faktor lingkungan?

Istilah faktor lingkungan dalam konteks ini sering disalahartikan sebagai hal-hal seperti produk pembersih rumah tangga, vaksin, atau obat pereda nyeri. Faktor yang dimaksud peneliti adalah faktor seperti usia orang tua yang lebih tua saat mengandung, infeksi serius pada ibu selama kehamilan, kelahiran prematur, atau komplikasi saat persalinan.

Meski demikian, pengaruh faktor-faktor ini terhadap risiko autisme relatif kecil dibandingkan dengan peran genetika yang diwariskan.

Di luar faktor keturunan, hanya ada dua faktor yang benar-benar terbukti kuat meningkatkan risiko Autisme: infeksi rubella (campak Jerman) pada masa kehamilan dan paparan obat antikejang asam valproat selama kehamilan. Keduanya kini tergolong jarang terjadi di negara-negara dengan program vaksinasi dan panduan resep obat yang ketat.

Ini sekaligus menegaskan bahwa Autisme tidak disebabkan oleh cara orang tua mengasuh anak, jenis makanan tertentu, atau paparan gawai di usia dini, klaim-klaim yang masih sering beredar di masyarakat, termasuk di Indonesia.

Mengapa informasi ini penting bagi keluarga?

Bagi banyak orang tua dan keluarga, mengetahui bahwa Autisme bersifat genetik justru bisa menjadi kabar yang melegakan. Dalam survei NAS terhadap 300 individu Autistik dan anggota keluarga mereka, mayoritas (64%) merasa informasi ini membantu meluruskan mitos seputar penyebab autisme.

Namun, sebagian juga mengkhawatirkan bahwa temuan ini bisa memicu rasa bersalah pada orang tua. Padahal tidak ada seorang pun yang bisa mengendalikan gen mana yang diturunkan kepada anaknya, sama seperti warna mata atau rambut.

Hal yang tidak kalah penting, individu dengan Autisme dan keluarga mereka menegaskan bahwa mereka tidak menginginkan riset Autisme berfokus pada pencarian “obat” atau “penyembuhan”.

Autisme bukan penyakit yang perlu disembuhkan. Hal yang dibutuhkan oleh anak penyandang Autisme adalah dukungan yang tepat, mulai dari layanan pendidikan yang inklusif, akses ke terapi perkembangan, hingga sistem sosial yang benar-benar memahami dan mengakomodasi kebutuhan mereka.

Pemahaman ini juga membuka ruang bagi orang tua untuk fokus pada hal yang benar-benar membantu anak, yaitu deteksi dini, intervensi yang tepat sasaran, serta lingkungan rumah dan sekolah yang suportif.

Singkatnya, bukti ilmiah ini menunjukkan bahwa Autisme adalah bagian dari keberagaman neurologis manusia yang berakar pada genetika, bukan hasil dari kesalahan pola asuh, vaksin, atau paparan zat kimia tertentu. Memahami hal ini bukan hanya soal akurasi ilmiah, tetapi juga langkah penting untuk mengikis stigma yang selama ini membebani keluarga dan individu Autistik, sekaligus mengarahkan perhatian pada apa yang benar-benar dibutuhkan.

Daftar pustaka

[1] National Autistic Society. Autism is genetic. https://www.autism.org.uk/what-we-do/news/autism-is-genetic

[2] Brown, J. Autism is genetic – and why this information matters now. National Autistic Society Blog. https://www.autism.org.uk/blog/autism-is-genetic-and-why-this-information-matters-now

[3] Op.cit No.1

[4] Fu, J.M. et al. (2022). Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism. Nature Genetics. https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0

[5] Litman, A. et al. (2025). Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs. Nature Genetics. https://www.nature.com/articles/s41588-025-02224-z